Hvordan gjenkjenne symptomene på trisomi 21

Innhold

• stadier
• Metode 1 Diagnostiser smertene i fødselsperioden
• Metode 2 Identifiser kroppens form og størrelse
• Metode 3 Identifiser ansiktsfunksjoner
• Metode 4 Identifiser helseproblemer

I denne artikkelen: Diagnostiser smerter i fødselsperioden Identifiser kroppens form og størrelse Identifiser ansiktsfunksjoner Identifiser helseproblemer46 Referanser

Trisomy 21 er en sykdom der en person blir født med en ekstra kopi eller fullstendig kopi av kromosom 21. Dette ekstra genetiske materialet endrer det normale vekstforløpet og forårsaker forskjellige fysiske og mentale egenskaper assosiert med mongolisme. Det er mer enn femti egenskaper knyttet til Trisomy 21, men disse kan variere fra person til person.Risikoen for å få et barn med denne lidelsen øker med morens alder. Tidlig diagnose kan hjelpe barnet med å få den støtten han trenger for å bli en sunn og glad voksen med Downs syndrom.

stadier

Metode 1 Diagnostiser smertene i fødselsperioden

1. Ta en prenatal screeningtest. Dette avgjør kanskje ikke definitivt tilstedeværelsen av trisomi 21, men det kan indikere om fosteret er mer tilbøyelig til å utvise denne abnormiteten.
   • Det første alternativet er å utføre en blodprøve i første trimester. Dette vil tillate legen å se etter spesifikke symptomer som indikerer en potensiell tilstedeværelse av mongolisme.
   • Det andre er å gjøre en full blodprøve i andre trimester. Dette vil søke etter andre tegn, opptil fire forskjellige symptomer for å identifisere arvestoffet.
   • Noen mennesker bruker også en kombinasjon av begge analysemetodene (integrert test) for å oppnå en sannsynlighetsindeks for denne lidelsen.
   • Hvis pasienten har tvillinger eller trillinger, vil en blodprøve ikke være veldig nøyaktig fordi stoffene kan være vanskeligere å oppdage.

2. 
   

   
   
   
   Still en prenatal diagnose. Dette innebærer å ta en prøve av genomet og teste det for ytterligere kromosom-relatert genetisk materiale. Testresultatene blir vanligvis gitt etter en eller to uker.
   • Tidligere år var det nødvendig med en screeningtest før en diagnostisk test kunne utføres. Imidlertid bestemte folk seg nylig for å hoppe over testing og gå direkte til diagnose.
   • Fostervannsprøve er en metode for å trekke ut genetisk materiale der fostervann analyseres. Dette kan ikke gjøres før den 14. og 18. svangerskapsuken.
   • En annen metode er den av korionisk villi som består av å trekke ut celler fra en del av morkaken. Denne testen blir utført mellom den niende og den ellevte uken av svangerskapet.
   • Den endelige metoden er den perkutane, som er den mest nøyaktige. Dette krever at det tas en prøve navlestrengsblod fra livmoren. Ulempen er at denne metoden praktiseres i et avansert graviditetsstadium (mellom 18. og 22. uke).
   • Alle tester har en risiko for spontanabort på 1 eller 2%.

3. 
   

   
   
   
   Analyser mors blod. Hvis hun tror fosteret har Downs syndrom, kan hun få testet blodet gjennom en kromosomtest. Dette vil avgjøre om dets DNA inneholder det genetiske materialet som er kompatibelt med tilleggsmaterialet til kromosom 21.
   • Den viktigste faktoren som påvirker oddsen er kvinnenes alder. En 25 år gammel kvinne har 1 til 1 200 sjanse for å få en baby med mongolisme. Ved 35-årsalderen øker sannsynligheten til 1 av 350.
   • Hvis en eller begge foreldrene har trisomi 21, er det mer sannsynlig at barnet får det.

Metode 2 Identifiser kroppens form og størrelse

1. 
   

   
   Se etter lav muskeltonus. Babyer med lav muskeltonus blir ofte beskrevet som slappe eller tøydukker når det blir tatt. Denne sykdommen er kjent som hypotoni. Spedbarn har vanligvis albuer og knær bøyd, mens spedbarn med svak muskel tone har utvidede og løse ledd.
   • Babyer som har normal tone kan løftes og holdes fra armhulene, mens de som lider av hypotoni vanligvis glir fra foreldrenes hender, da armene løftes uten motstand.
   • Hypotoni fører til svekkelse av magemusklene. Som et resultat kan magen stikke utover mer enn vanlig.
   • Dårlig muskulær kontroll av hodet (som vipper eller vipper frem og tilbake) er også et symptom.

2. 
   

   
   Identifiser en reduksjon i størrelse. Barn med trisomi 21 har en tendens til å vokse saktere enn andre og har derfor en mindre størrelse. Nyfødte med Downs syndrom er vanligvis små og oftest forblir en person med Downs syndrom den samme frem til voksen alder.
   • En studie i Sverige viste at den gjennomsnittlige fødselsstørrelsen er 50 cm for menn og kvinner med denne tilstanden. Til sammenligning er gjennomsnittlig høyde på personer uten denne funksjonsnedsettelsen 52 cm.

3. 
   

   
   Se om nakken din er kort og bred. Se også om du har overflødig fett eller hud rundt denne delen av kroppen. I tillegg er nakkeinstabilitet vanligvis et vanlig problem. Selv om dislokasjon er sjelden, er det mer sannsynlig hos personer med Downs syndrom enn hos de som ikke har denne tilstanden. Omsorgspersoner skal se om det er en klump eller smerter bak øret, stivhet i nakken som ikke leges raskt, eller endringer i hvordan pasienten fungerer (hvis den ser ustabil ut når han står på beina).

4. 
   

   
   Identifiser korte, feste lemmer. Dette inkluderer tær, fingre, armer og bein. Personer med trisomi 21 har vanligvis kortere armer, ben og overkropp samt større knær enn personer som ikke har denne lidelsen.
   • Mennesker med Downs syndrom har vanligvis flettede tær, preget av fusjon av andre og tredje tær.
   • Det kan også være et stort gap mellom stortåen og den andre, så vel som en dyp bretting i fotsålen der dette rommet er plassert.
   • Den femte fingeren (lillefingeren) kan noen ganger ha en enkelt bøyelinje (stedet der den bøyes).
   • Hyperlaksitet er også et symptom. Dette sees ved ledd som ser ut til å strekke seg lett utenfor normalt bevegelsesområde. Et barn med trisomi 21 kan lett gjøre splittelsen og risikere å falle.
   • En enkelt brett i håndflaten og en liten finger som bøyer seg mot tommelen er ytterligere funksjoner.

Metode 3 Identifiser ansiktsfunksjoner

1. 
   

   
   Se etter en liten flat nese. Mange mennesker med Downs syndrom har en bred, avrundet, flat nese med en liten bro. Nesebroen er den flate delen av nesen mellom øynene. Dette området kan betraktes som presset.

2. 
   

   
   Se om du har øynene dine bøyd. De med trisomi 21 har vanligvis avrundede, oppoverblikkede øyne. Hos de fleste peker de ytre hjørnene av øynene. På den annen side, hos personer med Downs syndrom, blir øynene vendt oppover (mandelformet).
   • I tillegg kan leger oppdage såkalte Brushfield-flekker eller ufarlige hvite eller brune flekker på iris i øynene.
   • Det kan også være hudfold mellom nese og øyne. Disse kan se ut som periorbital ødem.

3. 
   

   
   Identifiser små ører. Pasienter med Downsyndrom har vanligvis små ører plassert i lavere høyde på hodet. Noen kan ha ører hvis øvre del bøyer seg litt.

4. 
   

   
   Se etter en uregelmessig munn, tunge eller tenner. På grunn av lav muskeltonus kan munnen være nede og tungen kan stikke ut fra munnen. Tenner kan vokse senere i en annen rekkefølge enn vanlig. De kan også være små, uregelmessig formet eller vokse på feil sted.
   • En kjeveortoped kan hjelpe med å rette skjeve tenner når barnet er høyt nok. Barn med mongolisme kan bruke bukseseler i lang tid.

Metode 4 Identifiser helseproblemer

1. 
   

   
   Se etter psykiske lidelser og læring. De fleste mennesker med Downs syndrom lærer saktere og barn vil ikke utvikle seg like raskt som sine jevnaldrende. Tale kan være en utfordring for noen med Downs syndrom, men det avhenger av hver person. Noen mennesker lærer tegnspråk eller annen form for forbedret og alternativ kommunikasjon (AAC) før eller i stedet for å snakke.
   • De som lider av mongolisme forstår lett de nye ordene og beriker ordforrådet når de vokser opp. Barnet ditt vil være mye bedre i tolvårsalderen enn ved toårsalderen.
   • Grammatikkregler er inkonsekvente og vanskelige å forklare, folk med denne avviket kan ha vanskeligheter med å mestre dem. Som et resultat bruker de vanligvis kortere setninger med mindre detaljer.
   • De kan ha problemer med å artikulere ord fordi deres motoriske ferdigheter blir påvirket. Å snakke tydelig kan også være en utfordring for dem. Mange mennesker med Downs syndrom har godt av logopedi.

2. 
   

   
   Oppdage hjertefeil. Nesten halvparten av barn med trisomi 21 er født med en hjertefeil. De vanligste er atrioventrikulær kanal (CAV), interentrentrikulær kommunikasjon (IVC), utholdenhet av ductus arteriosus og tetralogien til Fallot.
   • Vansker forbundet med hjertemisdannelser inkluderer hjertesvikt, dyspné og manglende evne til å utvikle seg i løpet av den nyfødte perioden.
   • Mange babyer blir født med hjertefeil, men noen vises bare 2 til 3 måneder etter fødselen. Av denne grunn er det viktig at alle nyfødte med mongolisme gjennomgår et ekkokardiogram de første månedene etter fødselen.

3. 
   

   
   Se etter syns- og hørselsproblemer. Personer som lider av dette syndromet har mer sannsynlig vanlige sykdommer som påvirker hørsel og syn. Ikke alle vil trenge briller eller kontaktlinser, men mange vil utvikle nærsynthet eller langsynthet. I tillegg vil 80% av mennesker med denne tilstanden ha et hørselsproblem i løpet av livet.
   • Disse menneskene har større sannsynlighet for å trenge briller eller feil justerte øyne (kjent som strabismus).
   • Hyppig utflod eller tårer er et annet vanlig problem hos pasienter med denne tilstanden.
   • Hørselstap er assosiert med overføring døvhet (forstyrrelse i mellomøret), sensoriskural hørselstap (skadet cochlea) og ørevoksoppbygging. Siden barn lærer å snakke fra det de hører, svekker denne hørselshemmingen deres læringsevne.

4. 
   

   
   Identifiser psykiske problemer og utviklingsforstyrrelser. Minst halvparten av barn og voksne med Downs syndrom lider av psykisk sykdom. De vanligste plagene hos disse pasientene involverer autisme, depresjon, søvnproblemer, motstridende, impulsiv og uoppmerksom atferd, tvangslidelser og repetitive lidelser og generalisert angstlidelse.
   • Små barn (i skolealder) som har tale- og kommunikasjonsproblemer har vanligvis symptomer på ADHD, opposisjonell trassende lidelse og humørsykdom, samt underskudd i sosiale relasjoner.
   • Tenåringer og unge voksne lider ofte av tvangslidelser, generalisert angst og depresjon. De kan også ha kroniske problemer med søvn og tretthet i løpet av dagen.
   • Eldre er utsatt for redusert personlig pleie, tap av interesse, sosial isolasjon, depresjon og generalisert angst. Senere kunne de utvikle demens.

5. 
   

   
   Se etter andre sykdommer som kan utvikle seg. Mennesker med Downs syndrom kan leve sunne og lykkelige liv. Imidlertid kan de utvikle visse sykdommer som barn eller når de eldes.
   • Risikoen for å utvikle akutt leukemi hos barn med trisomi 21 er mye høyere. Dette er mye høyere hos dem enn hos andre barn.
   • I tillegg øker levealderen på grunn av bedret medisinsk behandling øker risikoen for Alzheimers sykdom hos eldre mennesker med mongolisme. 75% av pasientene 65 år har Alzheimers.

6. 
   

   
   Ta hensyn til deres motoriske kontroll. Personer med Downs syndrom kan ha vanskeligheter med finmotorikk (å spise med redskaper, tegne eller skrive) og generelle vanskeligheter (å løpe, gå opp eller ned trapper eller gå).

7. 
   

   
   Vet at hver person har forskjellige egenskaper. Hver pasient som lider av trisomi 21 er unik og vil ha forskjellige evner, fysiske egenskaper og personlighet. En person med denne tilstanden har kanskje ikke alle symptomene som er indikert, og kan ha forskjellige tegn i ulik grad. Akkurat som mennesker som lever uten denne sykdommen, er de som lider av den eksepsjonelle og forskjellige vesener.
   • For eksempel kan en kvinne med mongolisme kommunisere skriftlig, beholde en jobb og bare lide mild psykisk svekkelse. Barnet hans kan imidlertid kommunisere muntlig, ikke være i stand til å jobbe og ha en alvorlig intellektuell funksjonshemming.
   • Hvis en pasient bare har noen symptomer, men ikke andre, bør du oppsøke lege.

råd

• Fødselsprøver er ikke 100% nøyaktige og kan ikke bestemme utfallet av fødselen, men lar leger bestemme om barnet sannsynligvis blir født med trisomi 21 eller ikke.
• Hold deg oppdatert på ressursene du kan bruke for å forbedre livet til noen med Downs syndrom.
• Hvis du er bekymret for dette syndromet før fødselen, kan du gjøre tester, for eksempel kromosomtesten, for å bestemme tilstedeværelsen av ytterligere genetisk materiale. Noen foreldre foretrekker kanskje overraskelsen, men det er bedre at du blir informert slik at du kan forberede deg.
• Gjør ikke antakelser om en person med mongolisme basert på en annen som har samme tilstand. Hver person er unik og har forskjellige egenskaper.
• Ikke vær redd for diagnosen av denne sykdommen. Mange som lider av det lever et lykkelig liv og er målbevisste og i stand. Barna som lider av det er veldig ømme. Mange er sosiale og homofile av natur, noe som vil hjelpe dem gjennom livet.